Copii retardaţi din cauza unui test de 5 lei.La Carei nu se face testul

• publicat la: 1 March 2011
Copii retardaţi din cauza unui test de 5 lei.La Carei nu se face testul

“În ultimele trei decenii aproape 900 de copii au devenit retardaţi deoarece nu au fost diagnosticaţi la timp cu fenilcetonurie, o boală rară care afectează creierul. În mod paradoxal, testul care depistează afecţiunea costă 5 lei şi ar trebui făcut în toate maternităţile.

Roxana (16 ani), din Oradea, ar trebui să fie o retardată mental cu faţa schimonosită, incapabilă să meargă la toaletă singură, să mănânce, să se îmbrace sau să rostească vreun cuvânt. În schimb, este olimpică, e frumoasă foc şi are tot viitorul în faţă. Roxana face parte dintre cei cinci români cu fenilcetonurie (boală rară ce poate duce la retard sever) care sunt perfect sănătoşi. Roxana este un caz atât de rar încât atunci când mama sa o duce la spital la Cluj să o consulte medicii, cei care-o văd întâia oară, exclamă uimiţi: „Mi se pare mie sau e normală?”. Din păcate, ceilalţi 895 de pacienţi care suferă de această afecţiune sunt legume, deşi nu sunt în evidenţele Ministerului Sănătăţii. Îi regăsim însă pe statele de plată ale Ministerului Muncii, Familiei şi Protecţiei Sociale, la categoria „handicap sever”.

Fenilcetonuria e o boală genetică rară care se manifestă printr-un deficit enzimatic în metabolismul proteic. Dacă diagnosticarea bolii nu se face în primele trei luni de viaţă, în creierul şi în alte organe ale bebeluşului se acumulează fenil-alanina, care provoacă distrugeri ireversibile. Fenilcetonuria este cea mai ieftin de tratat boală rară, fiind ţinută sub control printr-o dietă strictă, săracă în proteine. Costul substitutului proteic e de 500 de euro pe lună, la care se adaugă preţul făinii, prafului de ou şi al dulciurilor hipoproteice”.

Pornind de la aceste  fragmente dintr-un articol apărut in România Liberă de azi,1 Martie 2011, am avut curiozitatea să aflăm dacă la Spitalul Municipal Carei se fac asemenea teste noilor născuţi.Am luat legătura cu dr.Lovasz Andras,şeful secţiei de Pediatrie, care ne-a precizat că“la nivelul spitalului careiean nu se fac asemenea depistări.Ar fi nevoie doar de  un test de sânge,simplu şi foarte puţin traumatic pentru copil.In oraş avem un asemenea caz, o fetiţă care are acum 14 ani.Nici pentru alte boli genetice nu se fac teste de depistare in cadrul spitalului”.

Testul,denumit Testul Guthrie, presupune ca in primele zile de viaţă ale nou-născutului,să i se  recolteze două-trei picături de sânge din călcâi. Sângele este prelevat pe o bandă de hârtie specială, care apoi este trimisă la laborator. Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, părinţii fiind anunţaţi numai dacă acesta este negativ. Dacă nu auziţi nimic – inseamnă că sunt veşti bune!

Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viaţă:

  • semne de afectare neurologică care incep cu manifestări uşoare (tremurături, alterarea stării de conştiinţă) până la comă şi convulsii.
  • asociat, apar simptome cutanate şi simptome digestive (vărsături,scaune diareice).

Supravieţuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenţă) de 20-30. Afectarea neurologică poate fi insă redusă dacă boala este depistată la timp.

Fenilcetonuria este singura boală genetică ce poate fi tratată nu prin medicamente, ci printr-o dietă din care să lipsească fenilalanina. Important este să se descopere boala in prima lună de viaţă şi să se instituie dieta. Bebeluşii afectaţi vor fi hrăniţi cu lapte praf fără fenilalanina.

Testul Guthrie in România

Testul Guthrie se practică de mai mulţi ani in România, iar din 2002 a fost inclus intr-un program de sănătate publică pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

“Dată fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepând din 2002, testul Guthrie se efectuează gratuit şi obligatoriu tuturor nou-născuţilor de pe teritoriul României” sună varianta oficială.In teritoriu insă, in marea majoritate a spitalelor româneşti,nu se aplică aceste prevederi.

La câteva zile de la naştere,toţi copiii din statele Uniunii Europene sunt testaţi pentru fenilcetonurie (PKU).La noi, numai in marile oraşe.

Ministerul Sănătăţii închide ochii şi nu e interesat în realizarea unui recensământ de identificare a acestor bolnavi. Asta ar însemna că automat, pentru fiecare dintre noii depistaţi, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate ar trebui să plătească câte 500 euro pe lună, pentru tot restul vieţii, adică 5.5 milioane de euro pe an, pentru toţi suferinzii de această boală. În loc de doar trei sute de mii, cât cheltuieşte în prezent.

Consiliera personală a ministrului Sănătăţii, Judith Deme, a explicat pentru RL:”Din cauza lipsei fondurilor, ne concentrăm pe bolnavii a căror calitate a vieţii şi productivitate poate fi ameliorată simţitor. Pentru noi prioritatea e screeningul, pentru depistarea timpurie a bolii”. Cum retardaţii ireversibili nu fac parte din categoria celor care vor putea aduce vreodată un beneficiu societăţii, ei par a fi acum ultimii pe lista de priorităţi a Ministerului Sănătăţii.

Începând din 2009, datorită presei internaţionale care a publicat un articol în care vorbea despre absenţa totală din România a alimentelor dietetice pentru bolnavii de fenilcetonurie, un mare concern a decis să intre pe piaţă cu produse dedicate acestor bolnavi. Conform legii, statul e obligat să deconteze nu doar substitutul proteic, ci şi aceste alimente dietetice, însă după cum spune consiliera ministrului Sănătăţii, Judith Deme, „sistemul nu are suficienţi bani”. Părinţii plătesc alimentele din buzunarul lor. Şi nu-i puţin, dacă ne gândim că un kilogram de făină sau o pungă de spaghete (speciale, dietetice) costă 20 lei.

Sunt bani, dar maternităţile nu fac analize

„Deşi fondurile alocate de Ministerul Sănătăţii ar trebui să fie suficiente pentru realizarea screeningului la 80% din nou-născuţi pentru depistarea fenilcetonuriei, în mod real în doar o treime dintre judeţele ţării se întâmplă acest lucru”, atrage atenţia Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale a Asociaţiilor pentru Boli Rare. Carmen Cordea, mama Roxanei şi fondatoarea Asociaţiei Bolnavilor de Fenilcetonurie din România, dă un exemplu sugestiv despre modul cum se fac analizele în maternităţile româneşti: „Clujul n-a mai raportat nou-născuţi cu fenilcetonurie din 2005. Toţi bolnavii care au apărut au fost diagnosticaţi tardiv. Eu ştiu cel puţin 5 cazuri de copii diagnosticaţi tardiv ce provin din judeţe în care se face screening. Există şi judeţe ca Bihor, unde fiindcă testele la naştere se fac chiar pe bune, au fost depistaţi până acum 17 bolnavi”.

Poveşti horror  „made in Romania” spuse la Bruxelles

Mai mulţi români prezenţi la Forumul Zilei Mondiale a Bolilor Rare ce a avut loc ieri la Bruxelles au povestit cum se luptă cu sistemul sanitar românesc. Participanţii au fost astfel scandalizaţi de lipsa screeningului neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei. Timişoreanul Rafael Reitmayer a povestit cum se luptă de 9 luni cu Ministerul Sănătăţii pentru ca boala Hunter, de care suferă fiul său de 2 ani, să fie inclusă în Programul Naţional pentru Boli Rare. Doctorul Gabriela Pohla Gubo, de la cel mai performant spital din Europa dedicat tratării rănilor şi complicaţiilor care apar la „copiii fluture” (subiect tratat de RL săptămâna trecută), a mărturisit cum “unui pacient român nu i s-a acordat ajutor deşi nu există nici un centru în România dedicat epidermolizei buloase”. România ocupă unul din ultimele locuri din UE în privinţa accesului pacienţilor cu boli rare la medicamente pentru boli rare, cu doar 28% dintre bolile rare subvenţionate de către stat, spre deosebire de Ungaria, unde ponderea urcă la 67.

redactia

Lasati un comentariu